Tratti

Tratti collegati a VPS53

VPS53 subunit of GARP complex

La Human Phenotype Ontology collega 36 tratti a VPS53, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Infantile spasms	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Tonic seizure	Sempre
Jerking	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
IQ less than 20	Non registrato
Irritability	Non registrato
Myoclonic seizure	Non registrato
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Development of small head that was not present at birth	Sempre
Eye folds	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Short nose	Sempre
Wide nose	Sempre
Abnormally small head	Non registrato
Progressively abnormally small cranium	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Opisthotonus	Sempre
Spastic tetraplegia	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Low muscle tone, in neonatal onset	Non registrato
Osteoporosis	Non registrato
Scoliosis	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Sempre
Optic atrophy	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Facial telangiectasia	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large earlobe	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a VPS53 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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