Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan VPS53
VPS53 subunit of GARP complex
De Human Phenotype Ontology koppelt 36 kenmerken aan VPS53, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset | Altijd |
| Degeneration of cerebellum | Altijd |
| Degeneration of cerebrum | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| Infantile spasms | Altijd |
| Intellectual disability | Altijd |
| Severe global developmental delay | Altijd |
| Tonic seizure | Altijd |
| Jerking | Vaak (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Vaak (30–79%) |
| IQ less than 20 | Niet vastgelegd |
| Irritability | Niet vastgelegd |
| Myoclonic seizure | Niet vastgelegd |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Niet vastgelegd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Development of small head that was not present at birth | Altijd |
| Eye folds | Altijd |
| Little lower jaw | Altijd |
| Narrow forehead | Altijd |
| Short nose | Altijd |
| Wide nose | Altijd |
| Abnormally small head | Niet vastgelegd |
| Progressively abnormally small cranium | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Altijd |
| Opisthotonus | Altijd |
| Spastic tetraplegia | Altijd |
| Spasticity and rigidity of muscles | Altijd |
| Flexed joint that cannot be straightened | Niet vastgelegd |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Niet vastgelegd |
| Osteoporosis | Niet vastgelegd |
| Scoliosis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cross-eyed | Altijd |
| Optic atrophy | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Vaak (30–79%) |
| Short stature | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Facial telangiectasia | Altijd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Large earlobe | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan VPS53 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken