Požymiai

Su VPS53 susiję požymiai

VPS53 subunit of GARP complex

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 36 požymių su VPS53, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Visada
Degeneration of cerebellum	Visada
Degeneration of cerebrum	Visada
Global developmental delay	Visada
Infantile spasms	Visada
Intellectual disability	Visada
Severe global developmental delay	Visada
Tonic seizure	Visada
Jerking	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)
IQ less than 20	Neužfiksuota
Irritability	Neužfiksuota
Myoclonic seizure	Neužfiksuota
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Development of small head that was not present at birth	Visada
Eye folds	Visada
Little lower jaw	Visada
Narrow forehead	Visada
Short nose	Visada
Wide nose	Visada
Abnormally small head	Neužfiksuota
Progressively abnormally small cranium	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Visada
Opisthotonus	Visada
Spastic tetraplegia	Visada
Spasticity and rigidity of muscles	Visada
Flexed joint that cannot be straightened	Neužfiksuota
Low muscle tone, in neonatal onset	Neužfiksuota
Osteoporosis	Neužfiksuota
Scoliosis	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Visada
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Short stature	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Facial telangiectasia	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Large earlobe	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su VPS53 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test