Trăsături

Trăsături asociate cu VPS53

VPS53 subunit of GARP complex

Human Phenotype Ontology asociază 36 trăsături cu VPS53, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Infantile spasms	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Tonic seizure	Întotdeauna
Jerking	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)
IQ less than 20	Neînregistrat
Irritability	Neînregistrat
Myoclonic seizure	Neînregistrat
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Development of small head that was not present at birth	Întotdeauna
Eye folds	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Narrow forehead	Întotdeauna
Short nose	Întotdeauna
Wide nose	Întotdeauna
Abnormally small head	Neînregistrat
Progressively abnormally small cranium	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Opisthotonus	Întotdeauna
Spastic tetraplegia	Întotdeauna
Spasticity and rigidity of muscles	Întotdeauna
Flexed joint that cannot be straightened	Neînregistrat
Low muscle tone, in neonatal onset	Neînregistrat
Osteoporosis	Neînregistrat
Scoliosis	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Întotdeauna
Optic atrophy	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Des (30–79%)
Short stature	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Facial telangiectasia	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large earlobe	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu VPS53 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu