Características

Características associadas a TTPA

alpha tocopherol transfer protein

A Human Phenotype Ontology associa 46 características a TTPA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Ataxia	Sempre
Clumsiness	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Delayed somatosensory central conduction time	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Difficulty performing quick and alternating movements	Sempre
Dystonia	Sempre
Impaired proprioception	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Perseverative thought	Sempre
Positive Romberg sign	Sempre
Progressive cerebellar ataxia	Sempre
Short term memory impairment	Sempre
Abnormal pyramidal sign	Muito frequente (80–99%)
Absent reflexes	Muito frequente (80–99%)
Babinski sign	Muito frequente (80–99%)
Peripheral neuropathy	Muito frequente (80–99%)
Abnormal speech pattern	Frequente (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	Frequente (30–79%)
Head titubation	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Por vezes (5–29%)
Mental deterioration	Por vezes (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Difficulties with night vision	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Por vezes (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Vitamin E deficiency	Sempre
Diabetes mellitus	Por vezes (5–29%)
Elevated serum cholesterol	Não registado
Increased circulating LDL level	Não registado
Increased plasma triglycerides	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Muscle degeneration	Por vezes (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal heart rate	Por vezes (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Fatty deposits in skin around the eyes	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
High-arched foot	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Urinary urgency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Tendon xanthomatosis	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TTPA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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