Cechy

Cechy powiązane z TTPA

alpha tocopherol transfer protein

Human Phenotype Ontology łączy z TTPA 46 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Ataxia	Zawsze
Clumsiness	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Delayed somatosensory central conduction time	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Difficulty performing quick and alternating movements	Zawsze
Dystonia	Zawsze
Impaired proprioception	Zawsze
Lack of coordination of movement	Zawsze
Perseverative thought	Zawsze
Positive Romberg sign	Zawsze
Progressive cerebellar ataxia	Zawsze
Short term memory impairment	Zawsze
Abnormal pyramidal sign	Bardzo często (80–99%)
Absent reflexes	Bardzo często (80–99%)
Babinski sign	Bardzo często (80–99%)
Peripheral neuropathy	Bardzo często (80–99%)
Abnormal speech pattern	Często (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	Często (30–79%)
Head titubation	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Mental deterioration	Czasami (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Difficulties with night vision	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Czasami (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Vitamin E deficiency	Zawsze
Diabetes mellitus	Czasami (5–29%)
Elevated serum cholesterol	Nie odnotowano
Increased circulating LDL level	Nie odnotowano
Increased plasma triglycerides	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Czasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Fatty deposits in skin around the eyes	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
High-arched foot	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Urinary urgency	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Tendon xanthomatosis	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TTPA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test