특성

TTPA 연관 특성

alpha tocopherol transfer protein

인간 표현형 온톨로지가 TTPA에 연결하는 특성은 46개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	항상
Ataxia	항상
Clumsiness	항상
Degeneration of cerebellum	항상
Delayed somatosensory central conduction time	항상
Difficulty articulating speech	항상
Difficulty performing quick and alternating movements	항상
Dystonia	항상
Impaired proprioception	항상
Lack of coordination of movement	항상
Perseverative thought	항상
Positive Romberg sign	항상
Progressive cerebellar ataxia	항상
Short term memory impairment	항상
Abnormal pyramidal sign	매우 자주 (80–99%)
Absent reflexes	매우 자주 (80–99%)
Babinski sign	매우 자주 (80–99%)
Peripheral neuropathy	매우 자주 (80–99%)
Abnormal speech pattern	자주 (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	자주 (30–79%)
Head titubation	자주 (30–79%)
Loss of developmental milestones	가끔 (5–29%)
Mental deterioration	가끔 (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Difficulties with night vision	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	자주 (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	가끔 (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	가끔 (5–29%)
Visual impairment	가끔 (5–29%)
Pigmentary retinopathy	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Vitamin E deficiency	항상
Diabetes mellitus	가끔 (5–29%)
Elevated serum cholesterol	기록되지 않음
Increased circulating LDL level	기록되지 않음
Increased plasma triglycerides	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Muscle degeneration	가끔 (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal heart rate	가끔 (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Fatty deposits in skin around the eyes	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
High-arched foot	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Urinary urgency	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Tendon xanthomatosis	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TTPA에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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