Ominaisuudet

Geeniin TTPA yhdistetyt ominaisuudet

alpha tocopherol transfer protein

Human Phenotype Ontology yhdistää TTPA-geeniin 46 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Aina
Ataxia	Aina
Clumsiness	Aina
Degeneration of cerebellum	Aina
Delayed somatosensory central conduction time	Aina
Difficulty articulating speech	Aina
Difficulty performing quick and alternating movements	Aina
Dystonia	Aina
Impaired proprioception	Aina
Lack of coordination of movement	Aina
Perseverative thought	Aina
Positive Romberg sign	Aina
Progressive cerebellar ataxia	Aina
Short term memory impairment	Aina
Abnormal pyramidal sign	Hyvin usein (80–99%)
Absent reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Babinski sign	Hyvin usein (80–99%)
Peripheral neuropathy	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal speech pattern	Usein (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	Usein (30–79%)
Head titubation	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Joskus (5–29%)
Mental deterioration	Joskus (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Difficulties with night vision	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Joskus (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Harvinainen (1–4 %)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Vitamin E deficiency	Aina
Diabetes mellitus	Joskus (5–29%)
Elevated serum cholesterol	Ei kirjattu
Increased circulating LDL level	Ei kirjattu
Increased plasma triglycerides	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Muscle degeneration	Joskus (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal heart rate	Joskus (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatty deposits in skin around the eyes	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High-arched foot	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Urinary urgency	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Tendon xanthomatosis	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TTPA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test