Trăsături

Trăsături asociate cu TTPA

alpha tocopherol transfer protein

Human Phenotype Ontology asociază 46 trăsături cu TTPA, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Întotdeauna
Ataxia	Întotdeauna
Clumsiness	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Delayed somatosensory central conduction time	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Difficulty performing quick and alternating movements	Întotdeauna
Dystonia	Întotdeauna
Impaired proprioception	Întotdeauna
Lack of coordination of movement	Întotdeauna
Perseverative thought	Întotdeauna
Positive Romberg sign	Întotdeauna
Progressive cerebellar ataxia	Întotdeauna
Short term memory impairment	Întotdeauna
Abnormal pyramidal sign	Foarte des (80–99%)
Absent reflexes	Foarte des (80–99%)
Babinski sign	Foarte des (80–99%)
Peripheral neuropathy	Foarte des (80–99%)
Abnormal speech pattern	Des (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	Des (30–79%)
Head titubation	Des (30–79%)
Loss of developmental milestones	Uneori (5–29%)
Mental deterioration	Uneori (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Difficulties with night vision	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Uneori (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Uneori (5–29%)
Visual impairment	Uneori (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Rar (1–4%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Vitamin E deficiency	Întotdeauna
Diabetes mellitus	Uneori (5–29%)
Elevated serum cholesterol	Neînregistrat
Increased circulating LDL level	Neînregistrat
Increased plasma triglycerides	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Scoliosis	Des (30–79%)
Muscle degeneration	Uneori (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal heart rate	Uneori (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatty deposits in skin around the eyes	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High-arched foot	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Urinary urgency	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Tendon xanthomatosis	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TTPA și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu