Merkmale

Mit TTPA verknüpfte Merkmale

alpha tocopherol transfer protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 46 Merkmale mit TTPA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Ataxia	Immer
Clumsiness	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Delayed somatosensory central conduction time	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Difficulty performing quick and alternating movements	Immer
Dystonia	Immer
Impaired proprioception	Immer
Lack of coordination of movement	Immer
Perseverative thought	Immer
Positive Romberg sign	Immer
Progressive cerebellar ataxia	Immer
Short term memory impairment	Immer
Abnormal pyramidal sign	Sehr häufig (80–99 %)
Absent reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Babinski sign	Sehr häufig (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Häufig (30–79 %)
Damage to nerves that sense feeling	Häufig (30–79 %)
Head titubation	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Mental deterioration	Manchmal (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulties with night vision	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vitamin E deficiency	Immer
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)
Elevated serum cholesterol	Nicht erfasst
Increased circulating LDL level	Nicht erfasst
Increased plasma triglycerides	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatty deposits in skin around the eyes	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High-arched foot	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Urinary urgency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tendon xanthomatosis	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TTPA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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