Tratti

Tratti collegati a TTPA

alpha tocopherol transfer protein

La Human Phenotype Ontology collega 46 tratti a TTPA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Ataxia	Sempre
Clumsiness	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Delayed somatosensory central conduction time	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Difficulty performing quick and alternating movements	Sempre
Dystonia	Sempre
Impaired proprioception	Sempre
Lack of coordination of movement	Sempre
Perseverative thought	Sempre
Positive Romberg sign	Sempre
Progressive cerebellar ataxia	Sempre
Short term memory impairment	Sempre
Abnormal pyramidal sign	Molto spesso (80–99%)
Absent reflexes	Molto spesso (80–99%)
Babinski sign	Molto spesso (80–99%)
Peripheral neuropathy	Molto spesso (80–99%)
Abnormal speech pattern	Spesso (30–79%)
Damage to nerves that sense feeling	Spesso (30–79%)
Head titubation	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Mental deterioration	A volte (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulties with night vision	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	A volte (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)
Pigmentary retinopathy	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Vitamin E deficiency	Sempre
Diabetes mellitus	A volte (5–29%)
Elevated serum cholesterol	Non registrato
Increased circulating LDL level	Non registrato
Increased plasma triglycerides	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatty deposits in skin around the eyes	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
High-arched foot	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Urinary urgency	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Tendon xanthomatosis	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TTPA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test