Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TTPA susiję požymiai

alpha tocopherol transfer protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 46 požymių su TTPA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal gaitVisada
AtaxiaVisada
ClumsinessVisada
Degeneration of cerebellumVisada
Delayed somatosensory central conduction timeVisada
Difficulty articulating speechVisada
Difficulty performing quick and alternating movementsVisada
DystoniaVisada
Impaired proprioceptionVisada
Lack of coordination of movementVisada
Perseverative thoughtVisada
Positive Romberg signVisada
Progressive cerebellar ataxiaVisada
Short term memory impairmentVisada
Abnormal pyramidal signLabai dažnai (80–99%)
Absent reflexesLabai dažnai (80–99%)
Babinski signLabai dažnai (80–99%)
Peripheral neuropathyLabai dažnai (80–99%)
Abnormal speech patternDažnai (30–79%)
Damage to nerves that sense feelingDažnai (30–79%)
Head titubationDažnai (30–79%)
Loss of developmental milestonesKartais (5–29%)
Mental deteriorationKartais (5–29%)
Paralysis or weakness of one side of bodyKartais (5–29%)
TremorKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Difficulties with night visionDažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)
Abnormal retinal pigmentationKartais (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentialsKartais (5–29%)
Visual impairmentKartais (5–29%)
Pigmentary retinopathyRetai (1–4 %)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Vitamin E deficiencyVisada
Diabetes mellitusKartais (5–29%)
Elevated serum cholesterolNeužfiksuota
Increased circulating LDL levelNeužfiksuota
Increased plasma triglyceridesNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle weaknessLabai dažnai (80–99%)
ScoliosisDažnai (30–79%)
Muscle degenerationKartais (5–29%)
Spasticity and rigidity of musclesKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal heart rateKartais (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscleKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fatty deposits in skin around the eyesNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High-arched footDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Urinary urgencyKartais (5–29%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Tendon xanthomatosisNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TTPA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test