İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

TTPA ile ilişkili özellikler

alpha tocopherol transfer protein

Human Phenotype Ontology, TTPA ile ilişkili 46 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal gaitHer zaman
AtaxiaHer zaman
ClumsinessHer zaman
Degeneration of cerebellumHer zaman
Delayed somatosensory central conduction timeHer zaman
Difficulty articulating speechHer zaman
Difficulty performing quick and alternating movementsHer zaman
DystoniaHer zaman
Impaired proprioceptionHer zaman
Lack of coordination of movementHer zaman
Perseverative thoughtHer zaman
Positive Romberg signHer zaman
Progressive cerebellar ataxiaHer zaman
Short term memory impairmentHer zaman
Abnormal pyramidal signÇok sık (%80–99)
Absent reflexesÇok sık (%80–99)
Babinski signÇok sık (%80–99)
Peripheral neuropathyÇok sık (%80–99)
Abnormal speech patternSık (%30–79)
Damage to nerves that sense feelingSık (%30–79)
Head titubationSık (%30–79)
Loss of developmental milestonesBazen (%5–29)
Mental deteriorationBazen (%5–29)
Paralysis or weakness of one side of bodyBazen (%5–29)
TremorBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Difficulties with night visionSık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSık (%30–79)
Abnormal retinal pigmentationBazen (%5–29)
Abnormality of visual evoked potentialsBazen (%5–29)
Visual impairmentBazen (%5–29)
Pigmentary retinopathySeyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Vitamin E deficiencyHer zaman
Diabetes mellitusBazen (%5–29)
Elevated serum cholesterolKaydedilmedi
Increased circulating LDL levelKaydedilmedi
Increased plasma triglyceridesKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Muscle weaknessÇok sık (%80–99)
ScoliosisSık (%30–79)
Muscle degenerationBazen (%5–29)
Spasticity and rigidity of musclesBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal heart rateBazen (%5–29)
Enlarged and thickened heart muscleBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Fatty deposits in skin around the eyesKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High-arched footSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Urinary urgencyBazen (%5–29)

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Tendon xanthomatosisKaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TTPA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al