Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s TTPA

alpha tocopherol transfer protein

Human Phenotype Ontology spojuje s TTPA 46 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal gaitVždy
AtaxiaVždy
ClumsinessVždy
Degeneration of cerebellumVždy
Delayed somatosensory central conduction timeVždy
Difficulty articulating speechVždy
Difficulty performing quick and alternating movementsVždy
DystoniaVždy
Impaired proprioceptionVždy
Lack of coordination of movementVždy
Perseverative thoughtVždy
Positive Romberg signVždy
Progressive cerebellar ataxiaVždy
Short term memory impairmentVždy
Abnormal pyramidal signVelmi často (80–99 %)
Absent reflexesVelmi často (80–99 %)
Babinski signVelmi často (80–99 %)
Peripheral neuropathyVelmi často (80–99 %)
Abnormal speech patternČasto (30–79 %)
Damage to nerves that sense feelingČasto (30–79 %)
Head titubationČasto (30–79 %)
Loss of developmental milestonesNěkdy (5–29 %)
Mental deteriorationNěkdy (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of bodyNěkdy (5–29 %)
TremorNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Difficulties with night visionČasto (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsČasto (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentationNěkdy (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentialsNěkdy (5–29 %)
Visual impairmentNěkdy (5–29 %)
Pigmentary retinopathyVzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Vitamin E deficiencyVždy
Diabetes mellitusNěkdy (5–29 %)
Elevated serum cholesterolNezaznamenáno
Increased circulating LDL levelNezaznamenáno
Increased plasma triglyceridesNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Muscle weaknessVelmi často (80–99 %)
ScoliosisČasto (30–79 %)
Muscle degenerationNěkdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of musclesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal heart rateNěkdy (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscleNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Fatty deposits in skin around the eyesNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
High-arched footČasto (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Urinary urgencyNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Tendon xanthomatosisNezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TTPA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test