Rasgos

Rasgos asociados a TTPA

alpha tocopherol transfer protein

El Human Phenotype Ontology asocia 46 rasgos a TTPA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Siempre
Ataxia	Siempre
Clumsiness	Siempre
Degeneration of cerebellum	Siempre
Delayed somatosensory central conduction time	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Difficulty performing quick and alternating movements	Siempre
Dystonia	Siempre
Impaired proprioception	Siempre
Lack of coordination of movement	Siempre
Perseverative thought	Siempre
Positive Romberg sign	Siempre
Progressive cerebellar ataxia	Siempre
Short term memory impairment	Siempre
Abnormal pyramidal sign	Muy frecuente (80–99 %)
Absent reflexes	Muy frecuente (80–99 %)
Babinski sign	Muy frecuente (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Frecuente (30–79 %)
Damage to nerves that sense feeling	Frecuente (30–79 %)
Head titubation	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	A veces (5–29 %)
Mental deterioration	A veces (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Difficulties with night vision	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	A veces (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	A veces (5–29 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Raro (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Vitamin E deficiency	Siempre
Diabetes mellitus	A veces (5–29 %)
Elevated serum cholesterol	No registrado
Increased circulating LDL level	No registrado
Increased plasma triglycerides	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Muscle degeneration	A veces (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal heart rate	A veces (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatty deposits in skin around the eyes	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High-arched foot	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Urinary urgency	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Tendon xanthomatosis	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TTPA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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