Egenskaber

Egenskaber knyttet til TTPA

alpha tocopherol transfer protein

Human Phenotype Ontology knytter 46 egenskaber til TTPA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Altid
Ataxia	Altid
Clumsiness	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Delayed somatosensory central conduction time	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Difficulty performing quick and alternating movements	Altid
Dystonia	Altid
Impaired proprioception	Altid
Lack of coordination of movement	Altid
Perseverative thought	Altid
Positive Romberg sign	Altid
Progressive cerebellar ataxia	Altid
Short term memory impairment	Altid
Abnormal pyramidal sign	Meget ofte (80–99 %)
Absent reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Babinski sign	Meget ofte (80–99 %)
Peripheral neuropathy	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Damage to nerves that sense feeling	Ofte (30–79 %)
Head titubation	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Nogle gange (5–29 %)
Mental deterioration	Nogle gange (5–29 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Difficulties with night vision	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Pigmentary retinopathy	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Vitamin E deficiency	Altid
Diabetes mellitus	Nogle gange (5–29 %)
Elevated serum cholesterol	Ikke registreret
Increased circulating LDL level	Ikke registreret
Increased plasma triglycerides	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Muscle degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal heart rate	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatty deposits in skin around the eyes	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
High-arched foot	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Urinary urgency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tendon xanthomatosis	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TTPA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test