Gen
TRPM7
transient receptor potential cation channel subfamily M member 7
- HGNC 17994↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000092439↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 54822↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q21.2
- Koordinater
- Kromosom 15: 50.557.158–50.686.797 (GRCh38)
- Exoner
- 39 exoner fordelt over 129,6 kb
- Protein
- 1.865 aminosyrer
- Også kendt som
- CHAK1, LTRPC7, TRP-PLIK
- MANE Select-transkript
- ENST00000646667.1NM_017672.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TRPM7 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Familiær hypomagnesæmi
- Familiær primær hypomagnesæmi
En gruppe arvelige lidelser med magnesiumtab, forårsaget af varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 og FXYD2; formerne med CLDN16 og CLDN19 kan udvikle sig til kronisk nyresygdom.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Magnesiumtilskud kan kontrollere symptomerne, og nogle former kræver overvågning af nyrefunktion og øjne.
Sådan er TRPM7 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 10,4 kb af genets 129,6 kb; 5.598 af disse baser koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Deler 1 sygdom
- CLDN16claudin 16Deler 1 sygdom
- CLDN19claudin 19Deler 1 sygdom
- CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2Deler 1 sygdom
- FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2Deler 1 sygdom
- RRAGDRas related GTP binding DDeler 1 sygdom
- TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6Deler 1 sygdom
- TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6Deler 1 sygdom
Træk knyttet til TRPM7
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TRPM7 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TRPM7-genet: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/trpm7
Dante Labs. TRPM7-genet: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/trpm7
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger