Gen
TRPM7
transient receptor potential cation channel subfamily M member 7
- HGNC 17994↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000092439↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 54822↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 15q21.2
- Coördinaten
- Chromosoom 15: 50.557.158–50.686.797 (GRCh38)
- Exons
- 39 exons over 129,6 kb
- Eiwit
- 1.865 aminozuren
- Ook bekend als
- CHAK1, LTRPC7, TRP-PLIK
- MANE Select-transcript
- ENST00000646667.1NM_017672.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TRPM7 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Familiaire hypomagnesiëmie
- Familiaire primaire hypomagnesiëmie
Een groep erfelijke aandoeningen waarbij magnesium via de urine verloren gaat, veroorzaakt door varianten in genen zoals CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 en FXYD2. De vormen door CLDN16- en CLDN19-varianten kunnen zich ontwikkelen tot chronische nierziekte.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Magnesiumsuppletie kan de klachten onder controle houden. Bij sommige vormen is controle van de nierfunctie en van de ogen nodig.
Opbouw van TRPM7
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,4 kb van de 129,6 kb van het gen; 5.598 van die basen coderen voor het eiwit.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Deelt 1 aandoening
- CLDN16claudin 16Deelt 1 aandoening
- CLDN19claudin 19Deelt 1 aandoening
- CNNM2cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 2Deelt 1 aandoening
- FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2Deelt 1 aandoening
- RRAGDRas related GTP binding DDeelt 1 aandoening
- TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6Deelt 1 aandoening
- TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan TRPM7
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TRPM7 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TRPM7-gen: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/trpm7
Dante Labs. TRPM7-gen: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/trpm7
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken