Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TRPM7

transient receptor potential cation channel subfamily M member 7

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q21.2
Koordinater
Kromosom 15: 50 557 158–50 686 797 (GRCh38)
Eksoner
39 eksoner over 129,6 kb
Protein
1 865 aminosyrer
Også kjent som
CHAK1, LTRPC7, TRP-PLIK
MANE Select-transkripsjon
ENST00000646667.1NM_017672.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Familiær hypomagnesemi

    • Familiær primær hypomagnesemi

      En gruppe arvelige lidelser med tap av magnesium via nyrene, forårsaket av varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 og FXYD2. Formene knyttet til CLDN16 og CLDN19 kan utvikle seg til kronisk nyresykdom.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tilskudd av magnesium kan kontrollere symptomene, og enkelte former krever oppfølging av nyrefunksjon og øyne.

Slik er TRPM7 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der TRPM7 står. TRPM7 og 10 gener i nærheten på kromosom 15, fra 50 121 978 til 51 121 977.Kromosom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbATP8B4: 49 858 238–50 182 947, bakover-strengATP8B4SLC27A2: 50 182 196–50 236 450, fremover-strengSLC27A2HDC: 50 241 947–50 265 965, bakover-strengHDCGABPB1: 50 275 389–50 355 440, bakover-strengGABPB1USP8: 50 423 584–50 514 421, fremover-strengUSP8USP50: 50 494 018–50 546 708, bakover-strengUSP50TRPM7: 50 557 158–50 686 797, bakover-strengTRPM7: 50 648 802–50 686 717, bakover-strengSPPL2A: 50 702 266–50 765 948, bakover-strengSPPL2AAP4E1: 50 908 668–51 005 899, fremover-strengAP4E1TIPE3: 51 053 489–51 105 276, bakover-strengTIPE3Diagram av TRPM7: 39 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 39: 50 557 158–50 561 808, 4 651 baserEkson 38: 50 569 887–50 569 993, 107 baserEkson 37: 50 570 104–50 570 155, 52 baserEkson 36: 50 574 274–50 574 479, 206 baserEkson 35: 50 574 637–50 574 719, 83 baserEkson 34: 50 574 852–50 575 135, 284 baserEkson 33: 50 575 724–50 575 789, 66 baserEkson 32: 50 575 869–50 575 919, 51 baserEkson 31: 50 578 639–50 578 664, 26 baserEkson 30: 50 580 874–50 580 908, 35 baserEkson 29: 50 583 089–50 583 159, 71 baserEkson 28: 50 586 392–50 586 488, 97 baserEkson 27: 50 589 592–50 589 656, 65 baserEkson 26: 50 591 911–50 592 626, 716 baserEkson 25: 50 593 617–50 593 749, 133 baserEkson 24: 50 594 429–50 594 613, 185 baserEkson 23: 50 596 255–50 596 381, 127 baserEkson 22: 50 599 122–50 599 296, 175 baserEkson 21: 50 604 866–50 605 144, 279 baserEkson 20: 50 607 200–50 607 328, 129 baserEkson 19: 50 609 581–50 609 724, 144 baserEkson 18: 50 609 806–50 609 961, 156 baserEkson 17: 50 611 093–50 611 321, 229 baserEkson 16: 50 612 549–50 612 829, 281 baserEkson 15: 50 613 707–50 613 841, 135 baserEkson 14: 50 614 123–50 614 263, 141 baserEkson 13: 50 619 745–50 619 798, 54 baserEkson 12: 50 624 166–50 624 300, 135 baserEkson 11: 50 628 149–50 628 249, 101 baserEkson 10: 50 631 417–50 631 489, 73 baserEkson 9: 50 632 869–50 632 992, 124 baserEkson 8: 50 634 382–50 634 556, 175 baserEkson 7: 50 637 422–50 637 593, 172 baserEkson 6: 50 639 424–50 639 548, 125 baserEkson 5: 50 643 340–50 643 553, 214 baserEkson 4: 50 648 687–50 648 885, 199 baserEkson 3: 50 657 781–50 657 819, 39 baserEkson 2: 50 662 967–50 663 046, 80 baserEkson 1: 50 686 531–50 686 797, 267 baser39353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,4 kb av genets 129,6 kb, og 5 598 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TRPM7-genet: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/trpm7

Vancouver

Dante Labs. TRPM7-genet: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/trpm7

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test