Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TRPM7

transient receptor potential cation channel subfamily M member 7

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q21.2
Koordináták
15. kromoszóma: 50 557 158–50 686 797 (GRCh38)
Exonok
39 exon, összesen 129,6 kb
Fehérje
1865 aminosav
Más néven ismert
CHAK1, LTRPC7, TRP-PLIK
MANE Select transzkriptum
ENST00000646667.1NM_017672.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Familial Hypomagnesemia

    • Familial Primary Hypomagnesemia

      A group of inherited magnesium-wasting disorders caused by variants in genes such as CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 and FXYD2; the CLDN16 and CLDN19 forms can progress to chronic kidney disease.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Magnesium supplementation can control symptoms, and some forms need kidney function and eye monitoring.

A TRPM7 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a TRPM7 helyét zárójel jelöli. A TRPM7 és környékén 10 gén a 15. kromoszómán, 50 121 978–51 121 977 között.15. kromoszóma15q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbATP8B4: 49 858 238–50 182 947, fordított szálATP8B4SLC27A2: 50 182 196–50 236 450, előre szálSLC27A2HDC: 50 241 947–50 265 965, fordított szálHDCGABPB1: 50 275 389–50 355 440, fordított szálGABPB1USP8: 50 423 584–50 514 421, előre szálUSP8USP50: 50 494 018–50 546 708, fordított szálUSP50TRPM7: 50 557 158–50 686 797, fordított szálTRPM7: 50 648 802–50 686 717, fordított szálSPPL2A: 50 702 266–50 765 948, fordított szálSPPL2AAP4E1: 50 908 668–51 005 899, előre szálAP4E1TIPE3: 51 053 489–51 105 276, fordított szálTIPE3A TRPM7 ábrája: 39 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán39. exon: 50 557 158–50 561 808, 4651 bázis38. exon: 50 569 887–50 569 993, 107 bázis37. exon: 50 570 104–50 570 155, 52 bázis36. exon: 50 574 274–50 574 479, 206 bázis35. exon: 50 574 637–50 574 719, 83 bázis34. exon: 50 574 852–50 575 135, 284 bázis33. exon: 50 575 724–50 575 789, 66 bázis32. exon: 50 575 869–50 575 919, 51 bázis31. exon: 50 578 639–50 578 664, 26 bázis30. exon: 50 580 874–50 580 908, 35 bázis29. exon: 50 583 089–50 583 159, 71 bázis28. exon: 50 586 392–50 586 488, 97 bázis27. exon: 50 589 592–50 589 656, 65 bázis26. exon: 50 591 911–50 592 626, 716 bázis25. exon: 50 593 617–50 593 749, 133 bázis24. exon: 50 594 429–50 594 613, 185 bázis23. exon: 50 596 255–50 596 381, 127 bázis22. exon: 50 599 122–50 599 296, 175 bázis21. exon: 50 604 866–50 605 144, 279 bázis20. exon: 50 607 200–50 607 328, 129 bázis19. exon: 50 609 581–50 609 724, 144 bázis18. exon: 50 609 806–50 609 961, 156 bázis17. exon: 50 611 093–50 611 321, 229 bázis16. exon: 50 612 549–50 612 829, 281 bázis15. exon: 50 613 707–50 613 841, 135 bázis14. exon: 50 614 123–50 614 263, 141 bázis13. exon: 50 619 745–50 619 798, 54 bázis12. exon: 50 624 166–50 624 300, 135 bázis11. exon: 50 628 149–50 628 249, 101 bázis10. exon: 50 631 417–50 631 489, 73 bázis9. exon: 50 632 869–50 632 992, 124 bázis8. exon: 50 634 382–50 634 556, 175 bázis7. exon: 50 637 422–50 637 593, 172 bázis6. exon: 50 639 424–50 639 548, 125 bázis5. exon: 50 643 340–50 643 553, 214 bázis4. exon: 50 648 687–50 648 885, 199 bázis3. exon: 50 657 781–50 657 819, 39 bázis2. exon: 50 662 967–50 663 046, 80 bázis1. exon: 50 686 531–50 686 797, 267 bázis39353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 129,6 kb-jából 10,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5598 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TRPM7 gén: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trpm7

Vancouver

Dante Labs. TRPM7 gén: transient receptor potential cation channel subfamily M member 7 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trpm7

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet