Características

Características associadas a TBR1

T-box brain transcription factor 1

A Human Phenotype Ontology associa 38 características a TBR1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability, severe	Sempre
Behavioral abnormality	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Severe global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Raramente (1–4%)
Autism	Não registado
Delayed ability to walk	Não registado
Delayed speech and language development	Não registado
Inability to walk	Não registado
Poor social interactions	Não registado
Repetitive movements	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cleft palate	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Short neck	Muito frequente (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Small face	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Bullet-shaped outermost bone of big toe	Muito frequente (80–99%)
Fused toes	Muito frequente (80–99%)
Hand clenching	Muito frequente (80–99%)
Long fingers	Muito frequente (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the iris	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Notched pupil	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone, in neonatal onset	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Raramente (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)
Growth delay	Muito frequente (80–99%)
Small for gestational age	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Central apnea	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TBR1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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