Cechy

Cechy powiązane z TBR1

T-box brain transcription factor 1

Human Phenotype Ontology łączy z TBR1 38 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability, severe	Zawsze
Behavioral abnormality	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Severe global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Rzadko (1–4%)
Autism	Nie odnotowano
Delayed ability to walk	Nie odnotowano
Delayed speech and language development	Nie odnotowano
Inability to walk	Nie odnotowano
Poor social interactions	Nie odnotowano
Repetitive movements	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cleft palate	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Short neck	Bardzo często (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Często (30–79%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Small face	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Bullet-shaped outermost bone of big toe	Bardzo często (80–99%)
Fused toes	Bardzo często (80–99%)
Hand clenching	Bardzo często (80–99%)
Long fingers	Bardzo często (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the iris	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Notched pupil	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Bardzo często (80–99%)
Double-Jointed	Rzadko (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Small for gestational age	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Central apnea	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TBR1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test