Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TBR1

T-box brain transcription factor 1

Human Phenotype Ontology knytter 38 kjennetegn til TBR1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability, severe	Alltid
Behavioral abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Severe global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Sjelden (1–4%)
Autism	Ikke registrert
Delayed ability to walk	Ikke registrert
Delayed speech and language development	Ikke registrert
Inability to walk	Ikke registrert
Poor social interactions	Ikke registrert
Repetitive movements	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cleft palate	Svært ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Short neck	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Small face	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bullet-shaped outermost bone of big toe	Svært ofte (80–99 %)
Fused toes	Svært ofte (80–99 %)
Hand clenching	Svært ofte (80–99 %)
Long fingers	Svært ofte (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the iris	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Notched pupil	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone, in neonatal onset	Svært ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Sjelden (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay	Svært ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Central apnea	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TBR1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test