Merkmale

Mit TBR1 verknüpfte Merkmale

T-box brain transcription factor 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 38 Merkmale mit TBR1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability, severe	Immer
Behavioral abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Severe global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Selten (1–4 %)
Autism	Nicht erfasst
Delayed ability to walk	Nicht erfasst
Delayed speech and language development	Nicht erfasst
Inability to walk	Nicht erfasst
Poor social interactions	Nicht erfasst
Repetitive movements	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft palate	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Short neck	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Small face	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bullet-shaped outermost bone of big toe	Sehr häufig (80–99 %)
Fused toes	Sehr häufig (80–99 %)
Hand clenching	Sehr häufig (80–99 %)
Long fingers	Sehr häufig (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the iris	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Notched pupil	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone, in neonatal onset	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Selten (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Small for gestational age	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Central apnea	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TBR1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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