Rysy

Rysy spojené s TBR1

T-box brain transcription factor 1

Human Phenotype Ontology spojuje s TBR1 38 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability, severe	Vždy
Behavioral abnormality	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Severe global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Vzácně (1–4 %)
Autism	Nezaznamenáno
Delayed ability to walk	Nezaznamenáno
Delayed speech and language development	Nezaznamenáno
Inability to walk	Nezaznamenáno
Poor social interactions	Nezaznamenáno
Repetitive movements	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Cleft palate	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Short neck	Velmi často (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Small face	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Bullet-shaped outermost bone of big toe	Velmi často (80–99 %)
Fused toes	Velmi často (80–99 %)
Hand clenching	Velmi často (80–99 %)
Long fingers	Velmi často (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the iris	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Notched pupil	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Vzácně (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Small for gestational age	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Central apnea	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TBR1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test