Tratti

Tratti collegati a TBR1

T-box brain transcription factor 1

La Human Phenotype Ontology collega 38 tratti a TBR1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability, severe	Sempre
Behavioral abnormality	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Severe global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Raramente (1–4%)
Autism	Non registrato
Delayed ability to walk	Non registrato
Delayed speech and language development	Non registrato
Inability to walk	Non registrato
Poor social interactions	Non registrato
Repetitive movements	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft palate	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Short neck	Molto spesso (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Small face	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Bullet-shaped outermost bone of big toe	Molto spesso (80–99%)
Fused toes	Molto spesso (80–99%)
Hand clenching	Molto spesso (80–99%)
Long fingers	Molto spesso (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the iris	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Notched pupil	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone, in neonatal onset	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Raramente (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Small for gestational age	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Central apnea	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TBR1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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