Egenskaber

Egenskaber knyttet til TBR1

T-box brain transcription factor 1

Human Phenotype Ontology knytter 38 egenskaber til TBR1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability, severe	Altid
Behavioral abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Severe global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Sjældent (1–4%)
Autism	Ikke registreret
Delayed ability to walk	Ikke registreret
Delayed speech and language development	Ikke registreret
Inability to walk	Ikke registreret
Poor social interactions	Ikke registreret
Repetitive movements	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cleft palate	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Short neck	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphology	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Small face	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bullet-shaped outermost bone of big toe	Meget ofte (80–99 %)
Fused toes	Meget ofte (80–99 %)
Hand clenching	Meget ofte (80–99 %)
Long fingers	Meget ofte (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the iris	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Notched pupil	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone, in neonatal onset	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Sjældent (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Central apnea	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TBR1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test