Ominaisuudet

Geeniin TBR1 yhdistetyt ominaisuudet

T-box brain transcription factor 1

Human Phenotype Ontology yhdistää TBR1-geeniin 38 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability, severe	Aina
Behavioral abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Severe global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Harvinainen (1–4 %)
Autism	Ei kirjattu
Delayed ability to walk	Ei kirjattu
Delayed speech and language development	Ei kirjattu
Inability to walk	Ei kirjattu
Poor social interactions	Ei kirjattu
Repetitive movements	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cleft palate	Hyvin usein (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Short neck	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Usein (30–79%)
Short philtrum	Usein (30–79%)
Small face	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bullet-shaped outermost bone of big toe	Hyvin usein (80–99%)
Fused toes	Hyvin usein (80–99%)
Hand clenching	Hyvin usein (80–99%)
Long fingers	Hyvin usein (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the iris	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small eyeball	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Notched pupil	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone, in neonatal onset	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Harvinainen (1–4 %)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay	Hyvin usein (80–99%)
Small for gestational age	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Central apnea	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TBR1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test