Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TBR1 susiję požymiai

T-box brain transcription factor 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 38 požymių su TBR1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability, severeVisada
Behavioral abnormalityLabai dažnai (80–99%)
EpilepsyLabai dažnai (80–99%)
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disabilityLabai dažnai (80–99%)
Severe global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
Autism spectrum disorderDažnai (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainRetai (1–4 %)
AutismNeužfiksuota
Delayed ability to walkNeužfiksuota
Delayed speech and language developmentNeužfiksuota
Inability to walkNeužfiksuota
Poor social interactionsNeužfiksuota
Repetitive movementsNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cleft palateLabai dažnai (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsLabai dažnai (80–99%)
Short neckLabai dažnai (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphologyDažnai (30–79%)
Short philtrumDažnai (30–79%)
Small faceDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bullet-shaped outermost bone of big toeLabai dažnai (80–99%)
Fused toesLabai dažnai (80–99%)
Hand clenchingLabai dažnai (80–99%)
Long fingersLabai dažnai (80–99%)
Permanent flexion of the fingerLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the irisLabai dažnai (80–99%)
Abnormally small eyeballDažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eyeDažnai (30–79%)
Notched pupilDažnai (30–79%)
Wide-set eyesDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone, in neonatal onsetLabai dažnai (80–99%)
Double-JointedRetai (1–4 %)
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightLabai dažnai (80–99%)
Growth delayLabai dažnai (80–99%)
Small for gestational ageLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of headLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Central apneaKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TBR1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test