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Rasgos

Rasgos asociados a TBR1

T-box brain transcription factor 1

El Human Phenotype Ontology asocia 38 rasgos a TBR1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Intellectual disability, severeSiempre
Behavioral abnormalityMuy frecuente (80–99 %)
EpilepsyMuy frecuente (80–99 %)
Global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
Intellectual disabilityMuy frecuente (80–99 %)
Severe global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)
Autism spectrum disorderFrecuente (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brainRaro (1–4 %)
AutismNo registrado
Delayed ability to walkNo registrado
Delayed speech and language developmentNo registrado
Inability to walkNo registrado
Poor social interactionsNo registrado
Repetitive movementsNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cleft palateMuy frecuente (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsMuy frecuente (80–99 %)
Short neckMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal oral frenulum morphologyFrecuente (30–79 %)
Short philtrumFrecuente (30–79 %)
Small faceFrecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bullet-shaped outermost bone of big toeMuy frecuente (80–99 %)
Fused toesMuy frecuente (80–99 %)
Hand clenchingMuy frecuente (80–99 %)
Long fingersMuy frecuente (80–99 %)
Permanent flexion of the fingerMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the irisMuy frecuente (80–99 %)
Abnormally small eyeballFrecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eyeFrecuente (30–79 %)
Notched pupilFrecuente (30–79 %)
Wide-set eyesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle tone, in neonatal onsetMuy frecuente (80–99 %)
Double-JointedRaro (1–4 %)
Generalized decreased muscle toneNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightMuy frecuente (80–99 %)
Growth delayMuy frecuente (80–99 %)
Small for gestational ageMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of headMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Central apneaA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TBR1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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