Trăsături

Trăsături asociate cu TBR1

T-box brain transcription factor 1

Human Phenotype Ontology asociază 38 trăsături cu TBR1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability, severe	Întotdeauna
Behavioral abnormality	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Severe global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Rar (1–4%)
Autism	Neînregistrat
Delayed ability to walk	Neînregistrat
Delayed speech and language development	Neînregistrat
Inability to walk	Neînregistrat
Poor social interactions	Neînregistrat
Repetitive movements	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cleft palate	Foarte des (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Foarte des (80–99%)
Short neck	Foarte des (80–99%)
Abnormal oral frenulum morphology	Des (30–79%)
Short philtrum	Des (30–79%)
Small face	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bullet-shaped outermost bone of big toe	Foarte des (80–99%)
Fused toes	Foarte des (80–99%)
Hand clenching	Foarte des (80–99%)
Long fingers	Foarte des (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the iris	Foarte des (80–99%)
Abnormally small eyeball	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Notched pupil	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone, in neonatal onset	Foarte des (80–99%)
Double-Jointed	Rar (1–4%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Foarte des (80–99%)
Growth delay	Foarte des (80–99%)
Small for gestational age	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Central apnea	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TBR1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu