Características

Características associadas a TBCB

tubulin folding cofactor B

A Human Phenotype Ontology associa 30 características a TBCB, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Broad forehead	Por vezes (5–29%)
Bulbous nose	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Sloping forehead	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Peripheral nerve disease	Sempre
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Motor delay	Muito frequente (80–99%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Autism	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Thin corpus callosum	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Deeply set eye	Por vezes (5–29%)
Wide-set eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Funnel chest	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Permanent flexion of the finger or toe	Sempre

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Hammertoe	Sempre
Long palm	Sempre
Slender finger	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TBCB e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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