Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TBCB

tubulin folding cofactor B

De Human Phenotype Ontology koppelt 30 kenmerken aan TBCB, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Little lower jawVaak (30–79%)
Broad foreheadSoms (5–29%)
Bulbous noseSoms (5–29%)
Eye foldsSoms (5–29%)
Frontal bossingSoms (5–29%)
High palateSoms (5–29%)
Long faceSoms (5–29%)
Receding chinSoms (5–29%)
Sloping foreheadSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Peripheral nerve diseaseAltijd
Delayed speech and language developmentHeel vaak (80–99%)
Motor delayHeel vaak (80–99%)
AnxietyVaak (30–79%)
Attention deficitVaak (30–79%)
AutismVaak (30–79%)
Autism spectrum disorderVaak (30–79%)
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
Thin corpus callosumVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cross-eyedAltijd
Drooping upper eyelidAltijd
Deeply set eyeSoms (5–29%)
Wide-set eyesSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Funnel chestAltijd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAltijd
Low muscle toneAltijd
Permanent flexion of the finger or toeAltijd

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HammertoeAltijd
Long palmAltijd
Slender fingerSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hearing impairmentAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TBCB gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen