Tratti

Tratti collegati a TBCB

tubulin folding cofactor B

La Human Phenotype Ontology collega 30 tratti a TBCB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Broad forehead	A volte (5–29%)
Bulbous nose	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Long face	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)
Sloping forehead	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Peripheral nerve disease	Sempre
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Motor delay	Molto spesso (80–99%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Autism	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Thin corpus callosum	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Sempre
Drooping upper eyelid	Sempre
Deeply set eye	A volte (5–29%)
Wide-set eyes	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Funnel chest	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Permanent flexion of the finger or toe	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Hammertoe	Sempre
Long palm	Sempre
Slender finger	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TBCB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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