Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TBCB

tubulin folding cofactor B

Human Phenotype Ontology knytter 30 kjennetegn til TBCB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Noen ganger (5–29 %)
Bulbous nose	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Long face	Noen ganger (5–29 %)
Receding chin	Noen ganger (5–29 %)
Sloping forehead	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Peripheral nerve disease	Alltid
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
Motor delay	Svært ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Alltid
Drooping upper eyelid	Alltid
Deeply set eye	Noen ganger (5–29 %)
Wide-set eyes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Funnel chest	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Permanent flexion of the finger or toe	Alltid

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hammertoe	Alltid
Long palm	Alltid
Slender finger	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TBCB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test