Caractéristiques

Caractéristiques liées à TBCB

tubulin folding cofactor B

La Human Phenotype Ontology associe 30 caractéristiques à TBCB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Broad forehead	Parfois (5–29 %)
Bulbous nose	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Long face	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)
Sloping forehead	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Peripheral nerve disease	Toujours
Delayed speech and language development	Très souvent (80–99 %)
Motor delay	Très souvent (80–99 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Autism	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Thin corpus callosum	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Toujours
Drooping upper eyelid	Toujours
Deeply set eye	Parfois (5–29 %)
Wide-set eyes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Funnel chest	Toujours
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Permanent flexion of the finger or toe	Toujours

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hammertoe	Toujours
Long palm	Toujours
Slender finger	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hearing impairment	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TBCB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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