Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) TBCB génhez kapcsolódó jellemzők

tubulin folding cofactor B

A Human Phenotype Ontology 30 jellemzőt kapcsol a(z) TBCB génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Little lower jawGyakran (30–79%)
Broad foreheadNéha (5–29%)
Bulbous noseNéha (5–29%)
Eye foldsNéha (5–29%)
Frontal bossingNéha (5–29%)
High palateNéha (5–29%)
Long faceNéha (5–29%)
Receding chinNéha (5–29%)
Sloping foreheadNéha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Peripheral nerve diseaseMindig
Delayed speech and language developmentNagyon gyakran (80–99%)
Motor delayNagyon gyakran (80–99%)
AnxietyGyakran (30–79%)
Attention deficitGyakran (30–79%)
AutismGyakran (30–79%)
Autism spectrum disorderGyakran (30–79%)
Intellectual disabilityGyakran (30–79%)
Thin corpus callosumGyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cross-eyedMindig
Drooping upper eyelidMindig
Deeply set eyeNéha (5–29%)
Wide-set eyesNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Funnel chestMindig
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmMindig
Low muscle toneMindig
Permanent flexion of the finger or toeMindig

Abnormality of limbs

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
HammertoeMindig
Long palmMindig
Slender fingerNéha (5–29%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hearing impairmentMindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TBCB génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet