Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga TBCB seotud tunnused

tubulin folding cofactor B

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TBCB 30 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Little lower jawSageli (30–79%)
Broad foreheadMõnikord (5–29%)
Bulbous noseMõnikord (5–29%)
Eye foldsMõnikord (5–29%)
Frontal bossingMõnikord (5–29%)
High palateMõnikord (5–29%)
Long faceMõnikord (5–29%)
Receding chinMõnikord (5–29%)
Sloping foreheadMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Peripheral nerve diseaseAlati
Delayed speech and language developmentVäga sageli (80–99%)
Motor delayVäga sageli (80–99%)
AnxietySageli (30–79%)
Attention deficitSageli (30–79%)
AutismSageli (30–79%)
Autism spectrum disorderSageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
Thin corpus callosumSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedAlati
Drooping upper eyelidAlati
Deeply set eyeMõnikord (5–29%)
Wide-set eyesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Funnel chestAlati
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAlati
Low muscle toneAlati
Permanent flexion of the finger or toeAlati

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HammertoeAlati
Long palmAlati
Slender fingerMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TBCB seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test