Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til TBCB

tubulin folding cofactor B

Human Phenotype Ontology knytter 30 egenskaber til TBCB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Little lower jawOfte (30–79 %)
Broad foreheadNogle gange (5–29 %)
Bulbous noseNogle gange (5–29 %)
Eye foldsNogle gange (5–29 %)
Frontal bossingNogle gange (5–29 %)
High palateNogle gange (5–29 %)
Long faceNogle gange (5–29 %)
Receding chinNogle gange (5–29 %)
Sloping foreheadNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Peripheral nerve diseaseAltid
Delayed speech and language developmentMeget ofte (80–99 %)
Motor delayMeget ofte (80–99 %)
AnxietyOfte (30–79 %)
Attention deficitOfte (30–79 %)
AutismOfte (30–79 %)
Autism spectrum disorderOfte (30–79 %)
Intellectual disabilityOfte (30–79 %)
Thin corpus callosumOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Cross-eyedAltid
Drooping upper eyelidAltid
Deeply set eyeNogle gange (5–29 %)
Wide-set eyesNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Funnel chestAltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAltid
Low muscle toneAltid
Permanent flexion of the finger or toeAltid

Abnormality of limbs

EgenskabHvor ofte det ses
HammertoeAltid
Long palmAltid
Slender fingerNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Hearing impairmentAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TBCB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test