Egenskaper

Egenskaper kopplade till TBCB

tubulin folding cofactor B

Human Phenotype Ontology kopplar 30 egenskaper till TBCB, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Little lower jaw	Ofta (30–79 %)
Broad forehead	Ibland (5–29 %)
Bulbous nose	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Ibland (5–29 %)
Frontal bossing	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Long face	Ibland (5–29 %)
Receding chin	Ibland (5–29 %)
Sloping forehead	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Peripheral nerve disease	Alltid
Delayed speech and language development	Mycket ofta (80–99 %)
Motor delay	Mycket ofta (80–99 %)
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Autism	Ofta (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Alltid
Drooping upper eyelid	Alltid
Deeply set eye	Ibland (5–29 %)
Wide-set eyes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Funnel chest	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Permanent flexion of the finger or toe	Alltid

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hammertoe	Alltid
Long palm	Alltid
Slender finger	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hearing impairment	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TBCB och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test