Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin TBCB yhdistetyt ominaisuudet

tubulin folding cofactor B

Human Phenotype Ontology yhdistää TBCB-geeniin 30 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Little lower jawUsein (30–79%)
Broad foreheadJoskus (5–29%)
Bulbous noseJoskus (5–29%)
Eye foldsJoskus (5–29%)
Frontal bossingJoskus (5–29%)
High palateJoskus (5–29%)
Long faceJoskus (5–29%)
Receding chinJoskus (5–29%)
Sloping foreheadJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Peripheral nerve diseaseAina
Delayed speech and language developmentHyvin usein (80–99%)
Motor delayHyvin usein (80–99%)
AnxietyUsein (30–79%)
Attention deficitUsein (30–79%)
AutismUsein (30–79%)
Autism spectrum disorderUsein (30–79%)
Intellectual disabilityUsein (30–79%)
Thin corpus callosumUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyedAina
Drooping upper eyelidAina
Deeply set eyeJoskus (5–29%)
Wide-set eyesJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Funnel chestAina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAina
Low muscle toneAina
Permanent flexion of the finger or toeAina

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
HammertoeAina
Long palmAina
Slender fingerJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairmentAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TBCB-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test