Rasgos

Rasgos asociados a TBCB

tubulin folding cofactor B

El Human Phenotype Ontology asocia 30 rasgos a TBCB, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Broad forehead	A veces (5–29 %)
Bulbous nose	A veces (5–29 %)
Eye folds	A veces (5–29 %)
Frontal bossing	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Long face	A veces (5–29 %)
Receding chin	A veces (5–29 %)
Sloping forehead	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Peripheral nerve disease	Siempre
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
Motor delay	Muy frecuente (80–99 %)
Anxiety	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Autism	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Thin corpus callosum	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Siempre
Drooping upper eyelid	Siempre
Deeply set eye	A veces (5–29 %)
Wide-set eyes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Funnel chest	Siempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Permanent flexion of the finger or toe	Siempre

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hammertoe	Siempre
Long palm	Siempre
Slender finger	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TBCB y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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