İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

TBCB ile ilişkili özellikler

tubulin folding cofactor B

Human Phenotype Ontology, TBCB ile ilişkili 30 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Little lower jawSık (%30–79)
Broad foreheadBazen (%5–29)
Bulbous noseBazen (%5–29)
Eye foldsBazen (%5–29)
Frontal bossingBazen (%5–29)
High palateBazen (%5–29)
Long faceBazen (%5–29)
Receding chinBazen (%5–29)
Sloping foreheadBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Peripheral nerve diseaseHer zaman
Delayed speech and language developmentÇok sık (%80–99)
Motor delayÇok sık (%80–99)
AnxietySık (%30–79)
Attention deficitSık (%30–79)
AutismSık (%30–79)
Autism spectrum disorderSık (%30–79)
Intellectual disabilitySık (%30–79)
Thin corpus callosumSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cross-eyedHer zaman
Drooping upper eyelidHer zaman
Deeply set eyeBazen (%5–29)
Wide-set eyesBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Funnel chestHer zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmHer zaman
Low muscle toneHer zaman
Permanent flexion of the finger or toeHer zaman

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
HammertoeHer zaman
Long palmHer zaman
Slender fingerBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hearing impairmentHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TBCB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al