Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su TBCB susiję požymiai

tubulin folding cofactor B

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 30 požymių su TBCB, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Little lower jawDažnai (30–79%)
Broad foreheadKartais (5–29%)
Bulbous noseKartais (5–29%)
Eye foldsKartais (5–29%)
Frontal bossingKartais (5–29%)
High palateKartais (5–29%)
Long faceKartais (5–29%)
Receding chinKartais (5–29%)
Sloping foreheadKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Peripheral nerve diseaseVisada
Delayed speech and language developmentLabai dažnai (80–99%)
Motor delayLabai dažnai (80–99%)
AnxietyDažnai (30–79%)
Attention deficitDažnai (30–79%)
AutismDažnai (30–79%)
Autism spectrum disorderDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
Thin corpus callosumDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedVisada
Drooping upper eyelidVisada
Deeply set eyeKartais (5–29%)
Wide-set eyesKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Funnel chestVisada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVisada
Low muscle toneVisada
Permanent flexion of the finger or toeVisada

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HammertoeVisada
Long palmVisada
Slender fingerKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TBCB susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test