Merkmale

Mit TBCB verknüpfte Merkmale

tubulin folding cofactor B

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 30 Merkmale mit TBCB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Broad forehead	Manchmal (5–29 %)
Bulbous nose	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Long face	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Sloping forehead	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Peripheral nerve disease	Immer
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Sehr häufig (80–99 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Autism	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Immer
Drooping upper eyelid	Immer
Deeply set eye	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Funnel chest	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Low muscle tone	Immer
Permanent flexion of the finger or toe	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hammertoe	Immer
Long palm	Immer
Slender finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TBCB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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