Rysy

Rysy spojené s TBCB

tubulin folding cofactor B

Human Phenotype Ontology spojuje s TBCB 30 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Bulbous nose	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Sloping forehead	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Peripheral nerve disease	Vždy
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Motor delay	Velmi často (80–99 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Autism	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Thin corpus callosum	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Vždy
Drooping upper eyelid	Vždy
Deeply set eye	Někdy (5–29 %)
Wide-set eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Funnel chest	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Permanent flexion of the finger or toe	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Hammertoe	Vždy
Long palm	Vždy
Slender finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TBCB a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test