Características

Características associadas a STAMBP

STAM binding protein

A Human Phenotype Ontology associa 40 características a STAMBP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Simplified gyral pattern	Sempre
Small hippocampus	Muito frequente (80–99%)
CNS hypomyelination	Frequente (30–79%)
Infantile spasms	Frequente (30–79%)
Jerking	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Não registado
Delayed myelination	Não registado
Epilepsy	Não registado
Severe global developmental delay	Não registado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Progressively abnormally small cranium	Sempre
Cleft palate	Não registado
Decreased size of maxilla	Não registado
Short nose	Não registado
Sloping forehead	Não registado
Wide nose	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Não registado
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Não registado
Patent foramen ovale	Não registado
Right ventricular hypertrophy	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Short outermost finger bone	Muito frequente (80–99%)
Curvature of digit	Não registado
Short fingers or toes	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Não registado
Wide-set eyes	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Capillary malformation	Sempre
Abnormal hair whorl	Não registado
Small nail	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Spastic tetraparesis	Muito frequente (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Low muscle tone	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Small for gestational age	Frequente (30–79%)
Short stature	Por vezes (5–29%)
Faltering weight	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Não registado
Low-set ears	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Vesicoureteral reflux	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a STAMBP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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