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Rasgos

Rasgos asociados a STAMBP

STAM binding protein

El Human Phenotype Ontology asocia 40 rasgos a STAMBP, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulationSiempre
Global developmental delaySiempre
Simplified gyral patternSiempre
Small hippocampusMuy frecuente (80–99 %)
CNS hypomyelinationFrecuente (30–79 %)
Infantile spasmsFrecuente (30–79 %)
JerkingFrecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebrumNo registrado
Delayed myelinationNo registrado
EpilepsyNo registrado
Severe global developmental delayNo registrado
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Progressively abnormally small craniumSiempre
Cleft palateNo registrado
Decreased size of maxillaNo registrado
Short noseNo registrado
Sloping foreheadNo registrado
Wide noseNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNo registrado
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNo registrado
Patent foramen ovaleNo registrado
Right ventricular hypertrophyNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short outermost finger boneMuy frecuente (80–99 %)
Curvature of digitNo registrado
Short fingers or toesNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Optic atrophyFrecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelidNo registrado
Wide-set eyesNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Capillary malformationSiempre
Abnormal hair whorlNo registrado
Small nailNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Spastic tetraparesisMuy frecuente (80–99 %)
Generalized decreased muscle toneNo registrado
Low muscle toneNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Small for gestational ageFrecuente (30–79 %)
Short statureA veces (5–29 %)
Faltering weightNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hearing impairmentNo registrado
Low-set earsNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Vesicoureteral refluxA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a STAMBP y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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