Ominaisuudet

Geeniin STAMBP yhdistetyt ominaisuudet

STAM binding protein

Human Phenotype Ontology yhdistää STAMBP-geeniin 40 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Aina
Global developmental delay	Aina
Simplified gyral pattern	Aina
Small hippocampus	Hyvin usein (80–99%)
CNS hypomyelination	Usein (30–79%)
Infantile spasms	Usein (30–79%)
Jerking	Usein (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu
Delayed myelination	Ei kirjattu
Epilepsy	Ei kirjattu
Severe global developmental delay	Ei kirjattu
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Progressively abnormally small cranium	Aina
Cleft palate	Ei kirjattu
Decreased size of maxilla	Ei kirjattu
Short nose	Ei kirjattu
Sloping forehead	Ei kirjattu
Wide nose	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ei kirjattu
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ei kirjattu
Patent foramen ovale	Ei kirjattu
Right ventricular hypertrophy	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short outermost finger bone	Hyvin usein (80–99%)
Curvature of digit	Ei kirjattu
Short fingers or toes	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Ei kirjattu
Wide-set eyes	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Capillary malformation	Aina
Abnormal hair whorl	Ei kirjattu
Small nail	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spastic tetraparesis	Hyvin usein (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small for gestational age	Usein (30–79%)
Short stature	Joskus (5–29%)
Faltering weight	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Ei kirjattu
Low-set ears	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Vesicoureteral reflux	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: STAMBP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test