Merkmale

Mit STAMBP verknüpfte Merkmale

STAM binding protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 40 Merkmale mit STAMBP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation	Immer
Global developmental delay	Immer
Simplified gyral pattern	Immer
Small hippocampus	Sehr häufig (80–99 %)
CNS hypomyelination	Häufig (30–79 %)
Infantile spasms	Häufig (30–79 %)
Jerking	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Delayed myelination	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Severe global developmental delay	Nicht erfasst
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Progressively abnormally small cranium	Immer
Cleft palate	Nicht erfasst
Decreased size of maxilla	Nicht erfasst
Short nose	Nicht erfasst
Sloping forehead	Nicht erfasst
Wide nose	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nicht erfasst
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nicht erfasst
Patent foramen ovale	Nicht erfasst
Right ventricular hypertrophy	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short outermost finger bone	Sehr häufig (80–99 %)
Curvature of digit	Nicht erfasst
Short fingers or toes	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Nicht erfasst
Wide-set eyes	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Capillary malformation	Immer
Abnormal hair whorl	Nicht erfasst
Small nail	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spastic tetraparesis	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small for gestational age	Häufig (30–79 %)
Short stature	Manchmal (5–29 %)
Faltering weight	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Nicht erfasst
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit STAMBP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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